L’Association Tunisienne des Syndromes d’Angelman et Rett (ATSAR) organise à l’occasion de la Journée Internationale du Syndrome d’Angelman, une journée de sensibilisation et de formation au syndrome d’Angelman à la cité des sciences à Tunis le 15 février 2019, de 14h00 à 17h00, en collaboration avec la Cité des sciences à Tunis et le laboratoire de recherche LR18SP04.
l’Association Tunisienne des Syndromes d’Angelman et Rett (ATSAR) et la seule association dans la région du nord Afrique qui encadre et assiste les enfants atteints de ces troubles classés rares. Cette journée a pour but de sensibiliser le grand public au syndrome d’Angelman et de collecter des fonds pour les projets associatifs de l’ATSAR.
Le syndrome d’Angelman (SA) est une maladie neurogénétique caractérisée par un déficit intellectuel sévère et des traits dysmorphiques. Il affecte essentiellement les fonctions du système nerveux central. Il est la conséquence d’une anomalie présente sur le Génome de l’enfant dès sa conception. Son incidence est estimée à 1/20000 naissances. Ce trouble conduit à un handicap neurologique et aura pour conséquences des troubles de la motricité, de l’équilibre et de la sensorialité ainsi qu’une déficience intellectuelle.
Les enfants atteints du syndrome d’Angelman sont affectueux et sociables mais leur langage oral reste très réduit. Ils sont souvent joyeux, mais s’excitent à la moindre stimulation avec des rires fréquents. Ils ont très souvent une épilepsie dès les premières années de vie ainsi que des troubles du sommeil.
Au programme de cette journée la présentation objectifs et les activités de l’ATSAR ainsi qu’une conférence portant sur les aspects cliniques et génétiques du syndrome d’Angelman. Un atelier de découverte génétique « Montre-Moi ton propre ADN», sera proposé aux familles et aux participants. Des témoignages familiaux et un appel aux dons clôtureront la journée.
Plus d’informations sur la page Facebook de l’ATSAR Tunisie.
Tekiano
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